Ders Bilgi Formu ( MBG 425 )
|
|
Temel bilgiler
|
|
| Ders adı: |
Klinik Genetik |
| Ders kodu: |
MBG 425 |
| Öğretim üyesi: |
Prof. Dr. Tamer YAĞCI
|
| AKTS kredisi: |
5 |
| GTÜ kredisi: |
3 () |
| Yılı, Dönemi: |
2023-2024, Bahar |
| Dersin düzeyi: |
Lisans |
| Dersin tipi: |
Bölüm seçmeli
|
| Öğretim dili: |
İngilizce
|
| Öğretim şekli: |
Yüz yüze
|
| Ön koşullar: |
Yok |
| Staj durumu: |
Yok |
| Dersin amacı: |
Bu dersin amacı; klinik genetiğin tıp pratiğindeki rolünü vurgulamak, laboratuvar ve klinik uygulamaların entegrasyonu ile kalıtsal hastalıkların oluşum mekanizmaları, tanısı ve tedavisi hakkında kapsamlı bir yaklaşım oluşturmak ve tıp alanında kullanılan güncel genetik metodolojileri öğrencilere aktarmaktır. |
|
|
|
Öğrenme çıktıları
|
|
Bu dersi başarıyla tamamlayan öğrenciler, şu yetilere sahip olurlar:
-
Klinik genetik pratiğinde kullanılan genetik test tekniklerini ve farklı genetik kökene sahip hastalıklar için uygun tanı yöntemini belirleyebilme.
Program Çıktılarına Katkıları
-
Moleküler Biyoloji ve Genetik ile ilgili genel kavramları ve problemleri tanımlama ve çözüm yolları üretebilme.
-
Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini moleküler düzeyde tanımlayabilme.
-
Organizma ve popülasyonlardaki genetik aktarımını açıklayabilme.
Değerlendirme Tipi
-
Yazılı sınav
-
Mendelyen ve atipik kalıtım kalıplarının altında yatan mekanizmaları hastalık örnekleri ile açıklayabilme.
Program Çıktılarına Katkıları
-
Hücre ve organizmalarda yapı-fonksiyon ilişkisini moleküler düzeyde tanımlayabilme.
-
Organizma ve popülasyonlardaki genetik aktarımını açıklayabilme.
-
Mevcut bilgiyi kullanarak hipotez üretebilmek ve problem çözümüne yönelik deney tasarlayıp yürüterek elde edilen sonuçları yorumlayabilme.
-
Biyolojik kavramları bireysel, toplumsal, ekonomik, teknolojik ve çevresel konulara uygulayabilme ve sorun çözümüne yönelik sürdürülebilir yaklaşımlar geliştirebilme.
Değerlendirme Tipi
-
Yazılı sınav
-
Genetik danışmanın ilkelerini ve çeşitli ülkelerdeki farklı adli düzenlemeleri ile genetik danışmanın etik, yasal ve sosyokültürel yönünü tartışabilme
Program Çıktılarına Katkıları
-
Moleküler Biyoloji ve Genetik ile ilgili genel kavramları ve problemleri tanımlama ve çözüm yolları üretebilme.
-
Biyolojik kavramları bireysel, toplumsal, ekonomik, teknolojik ve çevresel konulara uygulayabilme ve sorun çözümüne yönelik sürdürülebilir yaklaşımlar geliştirebilme.
-
Akademik etik kurallarını özümseme ve sorumluluk bilinciyle davranabilme.
Değerlendirme Tipi
-
Yazılı sınav
|
|
|
İçerik
|
|
| 1. hafta: |
Temel tıbbi genetiğe giriş, aile ağacı oluşturma |
| 2. hafta: |
Moleküler patoloji: Varyasyonlar ve fonksiyonel yansımaları |
| 3. hafta: |
Klinik pratikte genetik tanı testlerinin kullanımı |
| 4. hafta: |
Tıpta gelişim biyolojisi:
- Dismorfoloji ve doğumsal defektler
- “Çoklu konjenital anomali/dismorfik sendrom-bilişsel gerilik” tanılı çocuğa yaklaşım
|
| 5. hafta: |
Kromozomal hastalıkların oluşum mekanizmaları ve klinik önemi |
| 6. hafta: |
Mendelyen hastalıkların (tek gen hastalıkları) oluşumu ve klinik önemi |
| 7. hafta: |
Non-Mendelyen hastalıkların oluşum mekanizmaları ve klinik önemi |
| 8. hafta: |
Ara sınav / Multifaktöryel hastalıklar |
| 9. hafta: |
Popülasyonlarda genetik değişimler |
| 10. hafta: |
İnsanda hastalık ilişkili genlerin keşfi |
| 11. hafta: |
Prenatal genetik:
- Prenatal görüntüleme, prenatal tarama ve tanı testleri
- Postmortem fetal değerlendirme
Nadir hastalıklarda yenidoğan ve taşıyıcılık taramaları
|
| 12. hafta: |
Ne zaman ve neden tetkik yapıyoruz?"
- Genetik danışmanın temel prensipleri; etik, yasal ve sosyal yönü
- Genetik hastalıklarda güncel tedavi yaklaşımları
|
| 13. hafta: |
Kalıtsal kanser sendromları ve kansere yatkınlığı artan genetik hastalıklar |
| 14. hafta: |
Genel bakış: olgu sunumlarıyla tanı sürecinde zorluk yaratan durumlar |
| 15. hafta*: |
- |
| 16. hafta*: |
Final Sınavı |
| Ders kitapları ve materyaller: |
Thompson Thompson Genetics and Genomics in Medicine. Ronald Cohn, Stephen Scherer and Ada Hamosh. 9th Edition, Elsevier, 2023.
- Human Molecular Genetics. Tom Strachan, Andrew Read. 5th Edition, Garland Science, 2018.
|
| Önerilen kaynaklar: |
The Bedside Dysmorphologist. William Reardon. 2nd Edition, Oxford University Press, 2015. |
|
|
* 15. ve 16. haftalar arası final sınavına hazırlık haftası bulunmaktadır.
|
|
|
|
|
Değerlendirme
|
|
|
| Değerlendirme tipi |
Hafta numarası |
Ağırlık (%) |
|
| Ara sınavlar (Vizeler): |
8 |
40 |
| Dönem içi diğer çalışmalar: |
0 |
0 |
| Proje: |
0 |
0 |
| Ödev: |
0 |
0 |
| Kısa sınav (Quiz): |
0 |
0 |
| Final sınavı: |
16 |
60 |
| |
Toplam ağırlık: |
(%) |
|
|
|
|
İş yükü
|
|
|
| Etkinlik |
Süre (Haftalık saat) |
Toplam hafta sayısı |
Dönem boyu toplam iş yükü |
|
| Dersler (Yüz yüze öğretme): |
3 |
14 |
|
| Ders dışı bireysel çalışma: |
1 |
14 |
|
| Uygulama, Rehberli problem çözme: |
3 |
14 |
|
| Ödev: |
0 |
0 |
|
| Dönem projesi: |
0 |
0 |
|
| Dönem projesi sunumu: |
0 |
0 |
|
| Kısa sınav (Quiz): |
0 |
0 |
|
| Ara sınav için bireysel çalışma: |
8 |
1 |
|
| Ara sınav (Vize): |
2 |
1 |
|
| Final sınavı için bireysel çalışma: |
14 |
1 |
|
| Final sınavı: |
3 |
1 |
|
| |
|
Toplam işyükü: |
|
| |
|
Toplam AKTS kredisi: |
* |
|
|
* AKTS kredisi, toplam iş yükünün 25'e bölümüdür. (1 AKTS = 25 saatlik iş yükü)
|
|
|
-->
